Analiza de sânge care ar putea indica apariția cancerului cu ani înainte

Adaugă ca sursă preferată pe Google

Rezultatele provin dintr-un studiu publicat în revista științifică Cancer Discovery, editată de American Association for Cancer Research. Cercetarea nu demonstrează că există deja un test universal capabil să diagnosticheze cancerul cu trei ani înainte de apariția simptomelor. Ea arată însă că semnătura genetică a unor tumori poate exista în circulația sanguină cu ani înaintea diagnosticului clinic și că tehnologiile suficient de sensibile ar putea, într-o zi, să o identifice în cadrul programelor de depistare precoce.

În centrul cercetării se află ADN-ul tumoral circulant, cunoscut în literatura medicală prin abrevierea ctDNA. Celulele canceroase pot elibera în sânge fragmente de material genetic, iar unele dintre aceste fragmente conțin mutații caracteristice tumorilor.

Churchill, Jane Austen sau Turing, înlocuiți pe noile bancnote britanice cu bufnițe, arici și bondari. Doar portretul regelui Charles va fi păstrat

Alimentele din pachețel care pot deveni o problemă după câteva ore în ghiozdan

Problema este că, în fazele foarte timpurii ale bolii, cantitatea de ADN tumoral din sânge poate fi extraordinar de mică. Fragmentele provenite de la tumoră sunt amestecate cu o cantitate mult mai mare de ADN eliberat de celulele normale ale organismului. Detectarea unei mutații relevante devine astfel comparabilă cu identificarea unui semnal foarte slab într-un volum uriaș de informație biologică.

Cercetătorii au analizat probe de plasmă recoltate anterior în cadrul studiului american Atherosclerosis Risk in Communities. Au fost incluși 26 de participanți care au primit ulterior un diagnostic de cancer și 26 de persoane fără cancer, alese pentru comparație.

Aceleași mutații au fost găsite în probe recoltate cu peste trei ani înainte

Într-o primă etapă, cercetătorii au identificat un semnal pozitiv de ADN tumoral la opt dintre persoanele incluse în analiză. Toate cele opt au fost diagnosticate cu cancer în următoarele aproximativ patru luni.

Pentru șase dintre acești participanți existau însă și probe de sânge mult mai vechi, recoltate cu aproximativ 3,1 până la 3,5 ani înaintea diagnosticului clinic. Cercetătorii au revenit asupra acestor probe și au folosit metode de secvențiere extrem de sensibile pentru a căuta exact modificările genetice observate ulterior.

La patru dintre cele șase persoane, mutațiile asociate tumorii erau deja prezente în sânge cu mai mult de trei ani înainte ca boala să fie diagnosticată. Concentrația lor era însă mult mai redusă. Proporția fragmentelor mutante era între aproximativ 8,6 și 79 de ori mai mică decât în probele recoltate mai aproape de momentul diagnosticului.

Printre cancerele identificate în cadrul grupului pozitiv s-au aflat tumori de colon, rect, pancreas, plămân, sân și ficat. Analizele au evidențiat modificări în gene bine cunoscute în oncologie, printre care TP53, KRAS, APC și PIK3CA.

De ce este atât de dificilă depistarea cancerului înaintea simptomelor

Detectarea unei tumori foarte mici reprezintă una dintre cele mai dificile provocări ale oncologiei moderne. Cu cât cancerul este mai puțin dezvoltat, cu atât eliberează de regulă mai puțin material tumoral în circulație. Un test suficient de sensibil trebuie să recunoască fragmente genetice extrem de rare, fără să confunde modificările asociate cancerului cu variațiile biologice care pot exista la persoane sănătoase.

Pentru această cercetare au fost folosite tehnici avansate de secvențiere și metode concepute pentru reducerea erorilor de citire a ADN-ului. O astfel de precizie este esențială atunci când modificarea căutată reprezintă doar o fracțiune minusculă din ADN-ul prezent într-o probă de sânge.

Rezultatele oferă cercetătorilor și o informație importantă despre nivelul de sensibilitate pe care viitoarele teste de depistare multicancer ar trebui să îl atingă pentru a recunoaște o boală aflată într-un stadiu atât de timpuriu. Autorii consideră că posibilitatea identificării ctDNA cu peste trei ani înaintea diagnosticului reprezintă o dovadă că fereastra biologică pentru depistarea precoce poate fi mai mare decât se presupunea anterior.

Rezultatele sunt promițătoare, dar nu reprezintă încă un test de screening pentru populație

Datele trebuie interpretate cu prudență. Studiul a fost unul de dimensiuni reduse și a inclus numai 26 de persoane care au dezvoltat cancer. Chiar și în probele recoltate mai aproape de diagnostic, semnalul tumoral a fost identificat doar la opt dintre cele 26 de cazuri analizate.

Acest lucru înseamnă că tehnologia investigată nu a detectat toate cancerele din grupul studiat. Rezultatele nu permit nici concluzia că orice tip de cancer poate fi identificat cu trei ani înainte și nici că un rezultat negativ ar exclude existența unei tumori.

Mai există o problemă importantă. Unele mutații detectabile în sânge pot proveni din celulele sanguine și pot apărea odată cu înaintarea în vârstă fără ca persoana respectivă să aibă o tumoră solidă. Din acest motiv, un test clinic destinat populației generale trebuie să facă diferența cu o precizie foarte mare între un semnal provenit de la cancer și modificările genetice care nu indică neapărat existența unei boli maligne.

În studiul realizat de cercetătorii americani nu au fost identificate rezultate pozitive în grupul de 26 de persoane folosit pentru comparație, însă numărul participanților este mult prea mic pentru ca acest rezultat să stabilească performanța unui viitor test în populația generală.

Un posibil pas spre diagnosticarea cancerului înainte ca boala să devină evidentă

Ideea depistării simultane a mai multor tipuri de cancer dintr-o singură probă de sânge este studiată intens la nivel internațional. Aceste teste urmăresc diferite semnale biologice, de la mutații și modificări ale ADN-ului până la modele de metilare și alte caracteristici moleculare.

Studiul realizat la Johns Hopkins aduce o informație importantă acestei direcții de cercetare. O tumoră poate lăsa urme genetice măsurabile în sânge cu ani înainte ca diagnosticul să fie stabilit. Obstacolul principal este dezvoltarea unor metode capabile să recunoască în mod constant aceste semnale extrem de slabe și să stabilească dacă ele indică într-adevăr existența unui cancer care necesită investigații.

Beneficiul potențial este major. Numeroase tratamente oncologice au șanse mai bune de succes atunci când boala este descoperită înainte de extinderea în alte organe. O metodă care ar putea identifica în mod sigur un proces malign înaintea apariției manifestărilor clinice ar putea schimba profund modul în care este realizat screeningul pentru cancer.

Deocamdată, rezultatele reprezintă o demonstrație biologică promițătoare, nu o recomandare pentru înlocuirea metodelor actuale de screening. Mamografia, testarea pentru cancerul de col uterin, investigațiile pentru cancerul colorectal, tomografia recomandată anumitor persoane cu risc crescut de cancer pulmonar și celelalte programe validate rămân esențiale.

Mesajul cercetării este însă important. Cancerul nu începe în momentul în care apar simptomele și nici în ziua în care este observat la o investigație imagistică. Procesul biologic începe mult mai devreme, iar fragmente ale informației genetice provenite de la tumoră pot circula prin organism cu ani înainte de diagnosticul clinic. Dacă medicina va reuși să citească aceste semnale cu suficientă sensibilitate și precizie, o parte dintre cancerele viitorului ar putea fi descoperite într-un moment în care boala este încă dificil de observat, dar mult mai vulnerabilă la tratament.