Testul ADN ar putea explica vulnerabilitatea la oboseala cronică

Adaugă ca sursă preferată pe Google

Cercetările genetice din ultimii ani oferă noi indicii despre motivele pentru care unele persoane ar putea fi mai vulnerabile decât altele.

Oboseala persistentă nu înseamnă automat sindrom de oboseală cronică

Unul dintre cele mai ample proiecte desfășurate până acum în acest domeniu, DecodeME, a identificat mai multe regiuni ale genomului asociate cu probabilitatea de apariție a ME/CFS. Profesorul Chris Ponting, unul dintre principalii cercetători ai proiectului, a descris rezultatele prin expresia „a wakeup call”, formulare care poate fi redată în limba română prin „un semnal de alarmă”. Afirmația se referă la importanța descoperirii pentru cercetarea medicală, nu la existența unui test genetic care ar putea stabili diagnosticul.

Este importantă diferența dintre oboseala ca simptom și ME/CFS ca afecțiune. O perioadă solicitantă, somnul insuficient, stresul, anumite infecții sau numeroase alte probleme medicale pot determina epuizare. În ME/CFS, tabloul este mult mai complex.

SURSE Luca Niculescu ar fi propunerea PSD și a puciștilor din PNL pentru funcția de premier tehnocrat

Alertă de la serviciile secrete ucrainene: Rusia pregătește o nouă rachetă balistică. Ar putea lovi vestul Ucrainei

Criteriile medicale utilizate pentru evaluarea acestei afecțiuni includ o reducere substanțială a capacității de a desfășura activitățile anterioare bolii, asociată cu o oboseală profundă, persistentă și care nu este ameliorată semnificativ de odihnă. În plus, un element caracteristic este starea de rău post-efort, cunoscută sub abrevierea PEM. Simptomele se agravează după un efort fizic, cognitiv sau emoțional care, înainte de apariția bolii, ar fi fost tolerat fără dificultate.

Somnul neodihnitor este un alt element important, iar unele persoane prezintă probleme cognitive sau intoleranță ortostatică. În prezent, nu există o analiză de sânge sau un test genetic unic care să confirme ME/CFS. Diagnosticul este clinic și presupune inclusiv evaluarea altor afecțiuni care ar putea produce simptome asemănătoare.

Ce au descoperit cercetătorii în ADN-ul persoanelor cu ME/CFS

Un pas important a venit odată cu proiectul DecodeME, care a realizat un studiu de asociere la nivelul întregului genom. Cercetătorii au analizat date genetice de la mii de persoane cu ME/CFS și le-au comparat cu date provenite de la un grup de control mult mai numeros.

Rezultatele inițiale au evidențiat opt regiuni ale genomului asociate statistic cu ME/CFS. Unele dintre acestea se află în apropierea unor gene implicate în răspunsul organismului la infecții virale sau bacteriene, printre care BTN2A2, OLFM4 și RABGAP1L. O altă regiune, aflată în apropierea genei CA10, se suprapune cu un semnal genetic observat și în cercetările privind durerea cronică.

Datele nu au indicat că semnalele genetice identificate ar putea fi explicate simplu prin depresie sau anxietate. Cercetătorii consideră că rezultatele oferă indicii privind implicarea unor mecanisme imunologice și neurologice.

Există însă o precizare esențială. Identificarea unei regiuni genetice asociate cu o boală nu demonstrează automat că o anumită genă din acea regiune provoacă boala. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru stabilirea mecanismelor biologice exacte.

Alte analize genetice au susținut ideea că ME/CFS ar putea avea o componentă poligenică. Aceasta înseamnă că vulnerabilitatea nu ar depinde de o singură genă, ci de efectele cumulate ale unui număr mare de variații genetice.

Genele pot modifica vulnerabilitatea, dar nu stabilesc destinul unei persoane

A avea o variantă genetică asociată cu ME/CFS nu înseamnă că o persoană va dezvolta inevitabil boala. Acesta este unul dintre cele mai importante aspecte atunci când sunt interpretate studiile genetice.

Numeroase variante identificate în astfel de cercetări sunt întâlnite și la oameni sănătoși. Ele pot modifica probabilitatea apariției unei afecțiuni, însă efectul lor se combină cu numeroși alți factori biologici și de mediu. Cu alte cuvinte, cercetătorii vorbesc despre predispoziție, nu despre o sentință înscrisă în ADN.

Originea ME/CFS nu este încă pe deplin cunoscută. Printre direcțiile investigate de cercetători se numără infecțiile, funcționarea sistemului imunitar, inflamația, modul în care organismul produce și utilizează energia și factorii genetici.

Datele provenite din studiile familiale și din cercetările realizate pe gemeni au sugerat de mai mult timp că ereditatea și mediul ar putea contribui împreună la apariția bolii.

Această posibilă interacțiune ar putea explica, cel puțin parțial, de ce două persoane expuse la un factor declanșator asemănător pot evolua foarte diferit. Una își poate reveni complet, în timp ce alta poate dezvolta simptome persistente. Cercetările genetice încearcă să identifice mecanismele care se află în spatele acestor diferențe.

„Un semnal de alarmă” pentru cercetare, nu un test genetic pentru pacienți

Reacția profesorului Chris Ponting la rezultatele DecodeME a fost una puternică. Specialistul a folosit expresia „a wakeup call”, care poate fi tradusă în context prin „un semnal de alarmă”.

Mesajul său vizează în primul rând comunitatea științifică și nevoia de accelerare a cercetărilor asupra unei boli pentru care mecanismele biologice sunt încă insuficient elucidate.

Descoperirea unor asocieri genetice nu înseamnă însă că medicii pot solicita în prezent un „test al genelor pentru oboseală cronică” și, pe baza rezultatului, să confirme sau să excludă diagnosticul.

Variantele genetice asociate cu ME/CFS pot fi întâlnite și la persoane care nu au boala. Din acest motiv, ele nu pot separa cu suficientă precizie persoanele bolnave de cele sănătoase.

Nici rezultatele genetice obținute până acum nu oferă o explicație completă pentru toate manifestările ME/CFS și nici nu stabilesc un tratament universal. Valoarea lor constă, în primul rând, în indicarea unor direcții biologice care pot fi investigate mai aprofundat.

Pe termen lung, astfel de cercetări ar putea ajuta oamenii de știință să identifice subtipuri ale bolii, noi ținte terapeutice sau modalități mai precise de selectare a pacienților pentru studiile clinice. Aceste posibilități reprezintă însă obiective de cercetare, nu metode disponibile în prezent pentru diagnosticul de rutină.

Când oboseala prelungită trebuie investigată medical

Oboseala care persistă și afectează semnificativ munca, studiile, activitățile sociale sau sarcinile obișnuite merită evaluată medical, mai ales dacă odihna nu aduce o îmbunătățire evidentă sau dacă apar și alte simptome.

În cazul suspiciunii de ME/CFS, medicul trebuie să analizeze istoricul pacientului, simptomele, examenul clinic și posibilele cauze alternative. Nu orice persoană care este obosită de câteva săptămâni are această afecțiune.

În funcție de situația individuală, evaluarea poate include analize precum hemoleucograma, investigarea funcției tiroidei, glicemia, feritina și alți parametri ai metabolismului fierului, teste ale funcției hepatice și renale sau alte investigații orientate de simptome. Scopul este inclusiv excluderea unor probleme care pot produce oboseală și care necesită un tratament specific.

Un indiciu important pentru ME/CFS nu este simpla senzație de oboseală, ci felul în care organismul reacționează la efort. La unele persoane, chiar și o activitate fizică sau intelectuală aparent minoră poate determina o agravare întârziată a simptomelor, uneori la 12 până la 48 de ore după activitate. Starea de rău se poate menține timp de mai multe zile.

Cercetarea genetică schimbă treptat modul în care oamenii de știință privesc ME/CFS, însă mesajul actual trebuie păstrat în limitele dovezilor disponibile. Genele par să contribuie la vulnerabilitatea față de boală, dar nu există o singură „genă a oboselii cronice”, iar ADN-ul nu poate stabili singur diagnosticul.

Pentru pacienți, descoperirile oferă noi dovezi că există mecanisme biologice care merită investigate riguros. Pentru cercetători, ele deschid întrebări mai precise despre sistemul imunitar, sistemul nervos, răspunsul la infecții și modul în care numeroase variații genetice pot acționa împreună. Acesta este, în esență, adevăratul „semnal de alarmă”: necesitatea ca o afecțiune complexă și invalidantă să fie studiată cu aceeași rigoare biologică acordată altor boli cronice.