Un program de inteligenta artificiala de la Google DeepMind evalueaza daca mutatiile ADN sunt inofensive sau ar putea provoca boli
Oamenii de stiinta de la Google DeepMind au creat un program de inteligenta artificiala care poate prezice daca milioane de mutatii genetice sunt inofensive sau ar putea provoca boli, intr-un efort de a accelera cercetarea si diagnosticarea tulburarilor rare, potrivit The Guardian.
Programul face predictii despre asa-numitele „mutatii cu sens gresit”, in care o singura litera este scrisa gresit in codul ADN. Astfel de mutatii sunt adesea inofensive, dar pot perturba modul in care functioneaza proteinele si pot cauza boli de la fibroza chistica si anumite tipuri de anemie pana la cancer si probleme cu dezvoltarea creierului.
Cercetatorii au folosit AlphaMissense pentru a evalua toate cele 71 de milioane de mutatii cu o singura litera care ar putea afecta proteinele umane. Atunci cand au setat precizia programului la 90%, acesta a prezis ca 57% dintre mutatiile cu sens gresit erau probabil inofensive si 32% erau probabil nocive. Pentru restul de mutatii, programul nu era sigur de impactul lor.
Pe baza constatarilor, oamenii de stiinta au lansat un catalog online gratuit al predictiilor pentru a ajuta geneticienii si clinicienii care fie studiaza modul in care mutatiile duc la boli, fie diagnosticheaza pacientii care au tulburari rare.
O persoana obisnuita are aproximativ 9.000 de mutatii cu sens gresit in intregul genom. Din peste 4 milioane de mutatii observate la om, doar 2% au fost clasificate ca fiind benigne sau patogene. Medicii au deja programe pentru a prezice care mutatii pot conduce la boli, dar pentru ca predictiile sunt inexacte, ei pot oferi doar dovezi pentru a pune un diagnostic.
In revista Science, Dr. Jun Cheng si altii descriu modul in care AlphaMssense functioneaza mai bine decat programele existente si ar trebui sa ajute expertii sa identifice mai rapid care mutatii provoaca boli.
Programul poate semnala, de asemenea, mutatii care nu au fost anterior legate de tulburari specifice si poate ghida medicii catre tratamente mai bune.
AI este o adaptare a programului AlphaFold de la DeepMind, care prezice structura 3D a proteinelor umane din componenta lor chimica.
AlphaMissense a fost incarcat cu date despre ADN-ul oamenilor si al primatelor strans inrudite pentru a invata care mutatii cu sens gresit sunt comune si, prin urmare, probabil benigne si care sunt rare si potential daunatoare. In acelasi timp, programul s-a familiarizat cu „limbajul” proteinelor, studiind milioane de secvente de proteine si invatand cum arata o proteina „sanatoasa”.
Cand IA antrenata este alimentata cu o mutatie, genereaza un scor care sa reflecte cat de riscanta pare sa fie modificarea genetica, desi nu poate spune cum mutatia cauzeaza probleme.
„Acesta este foarte asemanator cu limbajul uman”, a spus Cheng. „Daca inlocuim un cuvant intr-o propozitie in engleza, o persoana familiarizata cu limba engleza poate vedea imediat daca inlocuirea cuvantului va schimba sensul propozitiei sau nu”, a adaugat el.
